Prevenzione e diagnosi
Novità diagnostiche
Sei aree di prevenzione e diagnosi, dalla gravidanza all’accertamento di parentela. Del prelievo e del percorso del campione ci occupiamo noi.
Le aree coperte
La diagnostica avanzata,
vicino a casa
La rete di laboratori con cui lavoriamo mette a disposizione indagini che fino a pochi anni fa richiedevano di spostarsi fuori regione. Noi ci occupiamo della parte che sta in mezzo: il prelievo, il percorso del campione e i tempi.
Sei aree
Che cosa puoi richiedere
Ogni area raccoglie le indagini disponibili tramite la nostra rete. Per il dettaglio dei singoli test (materiale, mutazioni indagate e tempi) c’è la pagina dedicata.
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Gravidanza
Screening e monitoraggio lungo tutto il percorso, dalla valutazione del rischio di anomalie cromosomiche fino al controllo infettivologico.
- Test prenatale non invasivo su DNA fetale
- Bi-test, tri-test e rischio di preeclampsia
- Screening trombofilia prima della gestazione
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Infertilità
Indagini per l’inquadramento delle cause di infertilità di coppia, comprese le componenti genetiche che possono interessare entrambi i partner.
- Fibrosi cistica e infertilità maschile
- Trombofilia e aborti ricorrenti
- Pannelli concordati con lo specialista
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Prevenzione donna
Percorsi di prevenzione dedicati alla salute femminile nelle diverse fasi della vita, dall’età fertile alla post-menopausa.
- Pannelli di screening concordati con il ginecologo
- Prelievo eseguibile anche a domicilio
- Referto consegnato dal nostro personale
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Osteoporosi
Valutazione del metabolismo osseo e dei fattori che concorrono alla perdita di densità, per impostare la prevenzione prima della frattura.
- Marcatori del turnover osseo su prelievo ematico
- Ritiro del campione a domicilio per chi ha mobilità ridotta
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Malattie genetiche
Test mirati a una singola patologia oppure pannelli estesi a più geni, per un quadro complessivo delle predisposizioni ereditarie.
- Fibrosi cistica: 75 mutazioni del gene CFTR
- Trombofilia: 14 mutazioni
- Pannelli monogenici in ambito prenatale
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Accertamento di parentela
Test del DNA per accertare il legame biologico, con due percorsi distinti a seconda che il referto sia informativo o debba avere valore legale.
- Prelievo con tampone buccale, senza aghi
- Catena di custodia documentata nel percorso legale
Per orientarsi
Quale esame,
in quale settimana
Il calendario degli accertamenti più comuni in gravidanza. Dove trovi il segno, del prelievo e del trasporto del campione ci occupiamo noi.
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Prime settimane
Inquadramento iniziale
Anamnesi ostetrica, gruppo sanguigno e fattore Rh, emocromo e stato del ferro, screening delle emoglobinopatie, glicemia e pressione arteriosa.
Prelievo e trasporto a nostro carico -
1ª – 8ª
Monitoraggio infettivologico
Il complesso TORCH e gli altri accertamenti infettivologici, da ripetere intorno alla 20ª e alla 36ª settimana.
Prelievo e trasporto a nostro carico -
Dalla 10ª
Test prenatale non invasivo
Un prelievo di sangue materno. Prima della 10ª settimana la quantità di DNA fetale libero non è ancora sufficiente per l’analisi.
Prelievo e trasporto a nostro carico -
10ª – 13ª
Ecografia del primo trimestre
Vitalità dell’embrione, datazione esatta della gravidanza e prime valutazioni morfologiche. Eseguita dalla struttura sanitaria.
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11ª – 13ª
Bi-test e rischio di preeclampsia
Dosaggio nel siero della frazione libera della gonadotropina corionica e della PAPP-A, con la valutazione del rischio di preeclampsia.
Prelievo e trasporto a nostro carico -
11ª
Villocentesi
Prelievo di villi coriali: la diagnosi prenatale più precoce. È una procedura invasiva, eseguita dalla struttura sanitaria.
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15ª – 17ª
Tri-test
Un prelievo di sangue con il dosaggio di tre proteine sieriche, fra cui l’alfa-fetoproteina e l’estriolo non coniugato.
Prelievo e trasporto a nostro carico -
15ª – 19ª
Amniocentesi, QF-PCR e FISH
Prelievo di liquido amniotico e analisi del cariotipo fetale. QF-PCR e FISH, associate all’amniocentesi, rilevano le principali aneuploidie numeriche.
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19ª – 21ª
Ecografia morfologica
L’indagine del secondo trimestre, fondamentale per il riconoscimento prenatale delle malformazioni maggiori.
Ecografie e procedure invasive sono eseguite dalla struttura sanitaria che segue la gravidanza: compaiono qui solo come riferimento temporale.
Come funziona
Il prelievo e il trasporto
li facciamo noi
L’analisi e il referto sono del laboratorio specializzato. Prelievo, percorso del campione e tempi sono compito nostro.
- 9 Aree di laboratorio servite, ognuna con il suo protocollo
- 2 Regioni coperte ogni giorno: Puglia e Basilicata
- < 3h Trasporto in regime di urgenza dalla fine del prelievo
- 1 Referente unico per prenotazione, tempi e consegna del referto
Il prelievo
- In sede oppure a domicilio, secondo il materiale richiesto
- Sangue, tampone buccale o altre matrici a seconda del test
- Eseguito da personale sanitario della nostra équipe
Il percorso del campione
- Trasporto a norma verso il laboratorio che esegue l’indagine
- Temperature e tempi rispettati per quella specifica matrice
- Tracciabilità del mezzo e registrazione delle condizioni di viaggio
Avvertenza
Queste pagine hanno finalità informativa. Non costituiscono diagnosi né prescrizione e non sostituiscono il parere del medico. L’indicazione al test, la sua interpretazione e l’eventuale consulenza genetica competono al professionista sanitario che segue il percorso di cura.
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