I nostri test

Le informazioni di questa pagina hanno finalità divulgativa e non sostituiscono il parere del medico. La scelta del test, l’interpretazione del referto e l’eventuale consulenza genetica vanno concordate con il professionista sanitario che segue il percorso.

01 · Prenatale

Il test prenatale
non invasivo

Si esegue con un prelievo di sangue alla gestante e non comporta rischi per la gravidanza.

Come funziona

Durante la gravidanza, nel sangue della madre circolano frammenti di DNA fetale libero. I primi sono rilevabili già dalla quinta settimana e la loro concentrazione cresce con il procedere della gestazione.

Per eseguire l’analisi bisogna però attendere la decima settimana: prima, la quantità di DNA fetale non è sufficiente a garantire un risultato affidabile. Dal campione si estrae e si purifica il DNA libero, che viene poi analizzato per valutare il rischio di anomalie cromosomiche.

10ª Settimana da cui si può eseguire
5–7 Giorni lavorativi per il referto

I livelli

Cinque livelli
di approfondimento

Dal controllo delle tre trisomie più comuni fino allo screening genetico più esteso oggi ottenibile senza procedure invasive.

Che cosa indaga ciascun livello del test prenatale non invasivo
Che cosa viene indagato	Base Le tre trisomie	Esteso Cromosomi sessuali	Ampio Trisomie rare e CNV	Cariotipo Tutti i cromosomi Il più scelto	Globale Con malattie monogeniche
Sesso del feto (su richiesta)	incluso	incluso	incluso	incluso	incluso
Trisomia 21 (sindrome di Down)	incluso	incluso	incluso	incluso	incluso
Trisomia 18 (sindrome di Edwards)	incluso	incluso	incluso	incluso	incluso
Trisomia 13 (sindrome di Patau)	incluso	incluso	incluso	incluso	incluso
Aneuploidie dei cromosomi sessuali	non incluso	incluso	incluso	incluso	incluso
Trisomie 9, 16 e 22	non incluso	non incluso	incluso	incluso	incluso
Delezioni e duplicazioni ≥ 7 Mb (CNV)	non incluso	non incluso	incluso	incluso	incluso
Aneuploidie su tutti i cromosomi	non incluso	non incluso	non incluso	incluso	incluso
Principali sindromi da microdelezione	non incluso	non incluso	non incluso	non incluso	incluso
Rischio per malattie monogeniche (con campione paterno)	non incluso	non incluso	non incluso	non incluso	incluso

Quale esame, in quale settimana

Il calendario degli accertamenti più comuni in gravidanza, con i tempi in cui vanno eseguiti.

Vedi il calendario

Le aneuploidie dei cromosomi sessuali comprendono XXX, X0, XXY e XYY. L’analisi è eseguibile su gravidanze singole e gemellari, comprese quelle ottenute con fecondazione in vitro. È esclusa la gravidanza da ovodonazione, perché il DNA fetale non deriva dalla gestante. Il livello Globale richiede anche un campione di sangue del padre.

Le microdelezioni

Sono condizioni genetiche causate dalla perdita di una piccola porzione di un cromosoma. La gravità dipende da dimensione e posizione del tratto mancante. La più frequente è la sindrome di DiGeorge (delezione 22q11.2), che ricorre circa una volta ogni mille gravidanze.

Delezione 1p36
Sindrome di Cri du Chat
Sindrome di Angelman e Prader-Willi
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Wolf-Hirschhorn

Le malattie monogeniche

Sono causate dalla mutazione di un singolo gene. Il livello più esteso ne valuta il rischio su un ampio pannello, con fenotipi da moderati a gravi. Per questa analisi serve anche un campione del padre.

Cardiache ed ematologiche
Endocrine e metaboliche
Muscolari e neurologiche
Oftalmologiche, renali e respiratorie

02 · Preconcepimento

Test preconcezionali

Individuano le predisposizioni a malattie genetiche trasmissibili. Alcuni sono mirati a una singola patologia, altri valutano un numero ampio di geni.

Screening fibrosi cistica

Campione: Sangue Referto: 10 giorni Mutazioni: 75

La fibrosi cistica è una patologia genetica cronica e progressiva che colpisce sia uomini che donne. Interessa principalmente i sistemi respiratorio e digestivo e provoca una sudorazione ad alta concentrazione di sali.

Che cosa la causa

È dovuta ad alterazioni del gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), sul cromosoma 7, che regola gli scambi idroelettrolitici. Manifestazioni, gravità ed evoluzione variano ampiamente in base alle mutazioni presenti.

Perché riguarda anche chi sta bene

È una malattia autosomica recessiva: si manifesta solo in chi eredita entrambe le copie alterate del gene. Chi ne possiede una sola non ha sintomi ed è un portatore sano, spesso senza saperlo.

Un possibile segnale nell’uomo

Nei maschi può comparire azoospermia dovuta all’assenza congenita bilaterale dei dotti deferenti, fra le possibili cause di infertilità maschile.

1 / 2.500 Frequenza nella popolazione caucasica (fino a 1 su 3.500)
1 / 27 Portatori sani fra i caucasici
75 Mutazioni del gene CFTR più comuni in Italia, indagate dal test

Screening trombofilia

Campione: Tampone buccale Mutazioni: 14

L’emostasi nasce dall’equilibrio fra fattori che favoriscono e fattori che contrastano la coagulazione. La trombofilia è un disordine in cui questo equilibrio si sposta stabilmente verso la coagulazione, con una tendenza persistente alla trombosi.

La gravidanza comporta di per sé una modificazione fisiologica del sistema emocoagulativo in senso protrombotico. Per questo lo screening è indicato prima o nelle prime fasi della gestazione: quando più fattori di rischio sono presenti insieme, l’effetto complessivo è maggiore della loro somma.

Un prelievo senza ago

Il DNA si raccoglie con un tampone buccale: si passa il bastoncino contro la parete interna della guancia e lo si ripone nella provetta con il terreno di trasporto. Il campione resta stabile cinque-sette giorni a temperatura ambiente, quindi non richiede catena del freddo né tempi stretti di consegna.

I rischi legati all’ipercoagulabilità in gravidanza

Tromboembolismo venoso
Complicanze ostetriche
Aborti ricorrenti
Pre-eclampsia o gestosi
Sindrome HELLP

Fattori di rischio che possono sommarsi

Ridotta mobilità
Parto cesareo
Fattori endocrini
Obesità

Che cosa indagano le 14 mutazioni

Fattore V

Cofattore dell’attivazione della protrombina. La variante di Leiden (G1691A) lo rende resistente alla proteina C, che normalmente lo disattiva: il risultato è uno stato di ipercoagulabilità. La variante H1299R, più rara, produce alterazioni analoghe.

PAI-1

Principale inibitore del sistema fibrinolitico. L’allele 4G si associa a livelli sierici più alti e a un rischio aumentato di trombosi arteriose e venose, in particolare nei soggetti ipertesi o fumatori.

Altri polimorfismi

Fattore II, beta-fibrinogeno G-455A (livelli sierici di fibrinogeno più alti), HPA-1 (iperaggregazione piastrinica), MTHFR C677T e A1298C, ACE, angiotensinogeno, fattore XIII V34L, Apo E e ApoB.

Molti di questi polimorfismi sono molto diffusi nella popolazione: si sono selezionati nel tempo perché proteggevano dalle emorragie. È proprio la loro frequenza, unita all’ipercoagulabilità tipica della gestazione, a rendere la trombosi placentare o sistemica una delle principali cause di morbilità materno-fetale e di infertilità femminile.

03 · Paternità

Test di paternità

Confronto del profilo genetico per accertare il legame biologico di parentela.

Test informativo

Risponde a un’esigenza personale. Il prelievo si esegue con un semplice tampone buccale, senza aghi e senza preparazione. Non ha valore in sede giudiziaria.

Tampone buccale per entrambi i partecipanti
Nessuna identificazione formale richiesta
Prelievo eseguibile anche a domicilio

Test con valore legale

Se il referto deve essere prodotto in tribunale, il percorso è diverso fin dal primo passaggio: segnalacelo prima del prelievo, non dopo.

Identificazione certa dei partecipanti con documento
Catena di custodia del campione documentata
Per i minori serve il consenso di chi esercita la responsabilità genitoriale

Avvertenza

Il test prenatalenon invasivo