I nostri test
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Benvenuti nella nostra sezione dedicata ai test diagnostici, progettata per offrire un’ampia gamma di esami accurati e innovativi. Ogni test è pensato per rispondere alle esigenze di monitoraggio e prevenzione della salute in ogni fase della vita. Dalla salute prenatale alla fertilità, dalla tossicologia alle analisi oncologiche, fino ai test genetici e nutrizionali, il nostro impegno è quello di garantirvi risultati affidabili e tempestivi.
Scegliere il giusto test diagnostico è un passo fondamentale verso una gestione consapevole del proprio benessere. Le nostre categorie di esami coprono ambiti fondamentali della salute moderna, permettendo un approccio personalizzato e mirato, supportato dalle più avanzate tecnologie di laboratorio. Affidati a noi per ottenere informazioni chiare e precise sulla tua salute e quella dei tuoi cari.
Test preconcepimento
I test preconcezionali permettono di individuare eventuali predisposizioni a malattie genetiche trasmissibili.
Esplora i fattori di rischio legati a condizioni genetiche ereditarie che possono essere rilevati tramite i nostri test preconcepimento. Questi esami sono mirati a specifiche patologie, come la fibrosi cistica o la trombofilia, oppure valutano un ampio numero di geni per offrire un quadro completo delle potenziali minacce genetiche.
Screening Fibrosi Cistica
Tipologia campione
Sangue
Tempo refertazione
10 giorni
La fibrosi cistica è una patologia genetica cronica e progressiva che colpisce sia uomini che donne, con una frequenza di 1 su 2500-3500 nascite tra la popolazione caucasica.
Questa malattia interessa principalmente i sistemi respiratorio e digestivo, provocando anche una sudorazione con alta concentrazione di sali.
Nei maschi, può verificarsi azoospermia a causa di una mancanza congenita bilaterale dei dotti deferenti, che rappresenta una possibile causa di infertilità maschile nella popolazione.
Le manifestazioni della fibrosi cistica, la gravità dei sintomi e l’evoluzione della patologia possono variare ampiamente in base alle mutazioni genetiche presenti.
La malattia è causata da alterazioni nel gene CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, situato sul cromosoma 7), responsabile della regolazione degli scambi idroelettrolitici. Le anomalie nella funzione della proteina CFTR danno origine ai segni clinici tipici della fibrosi cistica.
Ogni persona eredita due copie di ciascun gene, una dalla madre e una dal padre. La fibrosi cistica è una malattia autosomica recessiva, il che significa che la malattia si manifesta solo in coloro che ereditano entrambe le copie alterate del gene CFTR. Coloro che possiedono una sola copia mutata e una normale non mostrano sintomi e sono considerati portatori sani.
La percentuale di portatori sani con una mutazione nel gene CFTR è circa 1 su 27 tra i caucasici.
Il test che proponiamo prevede lo screening delle 75 mutazioni del gene CFTR più comuni in Italia.
Screening Trombofilia
La trombofilia è una condizione caratterizzata da un’eccessiva coagulazione del sangue, che aumenta il rischio di sviluppare trombosi.
È cruciale effettuare uno screening per questa patologia prima o nelle prime fasi di una gravidanza, poiché durante la gestazione il sistema coagulativo subisce un cambiamento naturale verso una condizione di maggiore coagulabilità, aumentando così il rischio di:
– Tromboembolismo venoso
– Complicanze ostetriche
– Aborti spontanei ricorrenti
– Pre-eclampsia o gestosi
– Sindrome HELLP
A questo stato fisiologico di ipercoagulabilità possono sommarsi ulteriori fattori di rischio, come:
– Obesità
– Scarsa mobilità
– Parto cesareo
– Squilibri endocrini
Data la significativa presenza di mutazioni legate alla trombofilia nella popolazione e lo stato di ipercoagulabilità tipico della gravidanza, la trombosi (placentare o sistemica) rappresenta una delle principali cause di complicazioni materno-fetali, mortalità e infertilità femminile.
Il nostro test esamina 14 mutazioni che sono associate a questa condizione:
– Mutazione del Fattore V Leiden
– Mutazione del Fattore II
– Mutazione del Beta Fibrinogeno 45
– Mutazione MTHFR C677T
– Mutazione MTHFR A1298C
– Polimorfismo del gene HPA (GP IIIa)
– Mutazione Fattore V Y1702C
– Mutazione Fattore V H1299R
– Apo E
– Polimorfismo del gene ACE
– Mutazione Angiotensinogeno
– Polimorfismo del Fattore XIII V34L
– Plasminogeno (PAI-1)
– Genotipo ApoB (R3500Q)